Environnement du poste Au sein de la Direction générale adjointe en charge de la politique médicale et scientifique (DGMS), la Direction de la procréation, de l'embryologie et de la génétique humaines (DPEGH) couvre les domaines de la médecine fœtale, du diagnostic prénatal (DPN), du diagnostic préimplantatoire (DPI) et du diagnostic génétique postnatal ainsi que l'activité d'assistance médicale à la procréation (AMP). Elle pilote le déploiement du plan ministériel dédié à la procréation, de l'embryologie et de la génétique humaines. La direction contribue également au 4ème plan national maladies rares et à l'élaboration du futur plan France médecine génomique. Elle produit également des données dans son champ de compétence. Missions principales Dans ce cadre, le/la référent diagnostics - génétique a pour mission : - D'apporter une expertise sur l'ensemble des missions de l'Agence en matière de génétique médicale, diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire - De rédiger des recommandations de bonnes pratiques, notes ou avis sur le champ du diagnostic prénatal ou de la génétique médicale : préparer et animer des groupes de travail composés d'experts médicaux et scientifiques, d'associations de patients, analyser de la littérature scientifique, produire des livrables (notes d'analyse, avis, recommandations) - De contribuer à élaborer des outils permettant la qualité des pratiques (avis sur les agréments, avis HAS, élaboration de formations, cahier des charges et grille d'inspection pour les structures autorisées par l'agence, rapports d'activité) ; - D'animer un réseau d'experts pour suivre les évolutions des différents domaines d'expertise (évolutions de pratiques, remontée de difficultés, identification des besoins d'évolution de la règlementation, de bonnes pratiques, de rapports d'activité ; suivre l'appropriation des bonnes pratiques) ; - De valoriser les données recueillies par l'Agence, notamment dans le cadre de la production du rapport annuel médical et scientifique (contribuer à l'analyse des données et proposer des valorisations scientifiques) ; - De contribuer à élaborer des outils de communication à destination du grand public sur le diagnostic prénatal et la génétique médicale ; - De représenter l'Agence dans des instances extérieures (HAS, COFRAC, HAS, Ministère de la santé, etc.) ; - D'animer des groupes de travail ponctuels sur des thématiques du champ du pôle (en cours : prénatal : bonnes pratiques pour le dépistage génétique sur ADN libre circulant fœtal dans les suites de l'avis de la HAS d'octobre 2024) - D'animer des réseaux d'experts en tant que de besoin. A ce jour 2 groupes pérennes sont déjà mis en place : - Autour du DPI, en lien avec le pôle AMP : contribution au suivi et aux propositions de la réglementation, aux bonnes pratiques, analyses de l'activité, analyse des difficultés, avis d'opportunité d'évolutions de l'offre (nouveaux centres ? renforcement de moyens ?) ; - Autour du DPN : bonnes pratiques, anticipation de nouvelles techniques telles que le génome, etc.) ; - De rédiger des avis notamment sur les agréments individuels en génétique, notes d'analyse, rapports et articles si besoin ; - De contribuer à l'analyse des données recueillies et formulation de propositions pour mieux valoriser les données recueillies par l'ABM (rapport médical et scientifique, articles scientifiques) - D'intervenir dans des congrès pour présenter les travaux de l'Agence ; - De représenter l'Agence dans des instances partenariales (COFRAC, HAS, ministère de la santé, etc.).