RESPONSABILITÉS : Missions principales • Participation à l'activité de diagnostic moléculaire dans le cadre des maladies rénales héréditaires • Préparation des RCP néphrogénétiques MARHEA • Participation aux missions filières (groupe de travail ORKID diagnostic, bases de données variants rares, etc.) • Exploration des dossiers complexes / impasse diagnostique • Nettoyage des bases de données • Contribution au volet recherche de l'activité génétique des maladies rénales kystiques (accélération des publications en cours et préparation de demandes de financement) • Préparation de documents didactiques visant à garantir le transfert de connaissances thématiques PROFIL RECHERCHÉ : Formation et expérience • Master, thèse d'université ou école d'ingénieur • Expérience en analyse et interprétation de données NGS (panel, exome ou génome) • Une première expérience en maladies rares génétiques serait un atout significatif Compétences clés • Maîtrise des outils d'analyse génomique et des bases de données de variants (ClinVar, gnomAD, OMIM, HGMD) • Connaissance des critères de classification ACMG/AMP • Excellente maîtrise du français et de l'anglais scientifique (oral et écrit) • Rigueur, autonomie, capacité à gérer plusieurs projets en parallèle • Goût pour le travail en réseau et les collaborations pluridisciplinaires Ce que nous offrons Un environnement scientifique d'excellence : Travail dans un environnement expert reconnu internationalement, au sein d'un réseau national (filière ORKiD) et européen (ERKNet). Une mission à fort impact : Contribution directe au diagnostic de maladies rares et à la prise en charge de patients, tout en participant à des projets de recherche. Des conditions attractives : Rémunération selon grille FPH catégorie A, 25 jours de congés + RTT Un cadre de vie exceptionnel : Brest, ville dynamique en Bretagne, offre un cadre de vie de qualité et un accès privilégié au littoral breton.