Descriptif du poste: Missions Générales : * Interprétation des génomes dans le cadre des pré-indications SeqIOA (Maladies respiratoires rares : dyskinésies ciliiares primitives, Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d'apparition néonatale ou plus tardive, éventuellement Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques : maladies auto-inflammatoires). * Interprétation de données de séquençage haut-débit de patients ayant une dyskinésie ciliaire primitive ou un déficit antéhypophysaire * Participation en tant qu'expert en génétique moléculaire de ces maladies aux réunions de concertations pluridisciplinaires (RCP) nationales et locales, incluant les RCP génomiques (SeqOIA) * Interaction avec les prescripteurs des examens de génétique médicale * Contribuer à la mise en place des stratégies et des techniques bioinformatiques visant à identifier les anomalies moléculaires responsables de maladies génétiques d'expression périnatales et pédiatrique. * Transfert technologique entre la recherche fondamentale et/ou appliquée et les activités de biologie médicale et pathologique Missions Permanentes : * Mise en conformité des installations, en application des normes et règlementations en vigueur * Rédaction des procédures, modes opératoires, documentation technique relatifs à la thématique * Formation de personnes aux techniques et procédures de son domaine, et à leur application * Contrôle et suivi de la qualité des outils * Traitement et analyse de l'information/données médicale et/ou biologique : extraction, regroupement, représentation graphique * Veille professionnelle * Veille scientifique * Publications scientifiques et médicales internationales * Communications scientifiques nationales et internationales Missions spécifiques : * Mise en place de nouvelles techniques d'analyse du génome * Formation de l'équipe technique aux nouveaux outils d'analyse du génome * Participation aux réunions de travail : organisation, séminaires. * Participation aux activités de recherche clinique du service Profil recherché: Savoir Faire requis : * Adapter et optimiser le fonctionnement des équipements, des installations, des systèmes dans son domaine de compétence * Analyser des données moléculaires et cellulaires générées par l'UF * Concevoir, actualiser, optimiser une base de données, relatives à la nature de ses activités * Maitrise de SQL * Compétence en R * Compétence en html * Compétence en algorithmique * Compétence en biostatistique * Rechercher, sélectionner, exploiter et capitaliser les informations liées à la veille professionnelle * Travailler en équipe / en réseau * Utiliser les logiciels métiers * Concevoir, formaliser et adapter des procédures / protocoles / modes opératoires / consignes relatives à son domaine de compétence * Concevoir, piloter et évaluer un projet / un processus relevant de son domaine de compétence * Identifier, analyser, prioriser et synthétiser les informations relevant de son domaine d'activité * Traiter et analyser des bases de données et statistiques * Conduire et animer des réunions * S'exprimer en public * Transférer un savoir-faire, une pratique professionnelle * S'exprimer, comprendre et rédiger en anglais Connaissances associées : * Génétique * Biologie médicale * Développement informatique / analyse et programmation * Statistiques * Gestion de projets * Communication * Anglais * Pédagogie * Médicales générales et scientifiques en fonction du domaine d'activité * Référentiels qualité Qualités requises : * Sens des responsabilités, fiabilité et rigueur dans l'exécution des tâches * Esprit d'équipe, esprit d'initiative et sens de l'organisation * Autonomie, maîtrise de soi, capacité d'adaptation * Ponctualité, assiduité, motivation * Comportement adapté dans ses relations avec autrui * Respect du secret professionnel * Respect du principe de laïcité Diplome requis : * Diplôme d'ingénieur ou doctorat Expérience : * Expertise dans l'interprétation de données d'analyse du génome humain * Expertise métier de la génétique * Expérience de mise en place et accompagnement de projets bioinformatiques d'analyse en génétique